Медицински речник

абеталипопротеинемия

На английски език: abetalipoproteinemia

Синоними:

  • синдром на Bassen-Kornzweig (Bassen-Kornzweig syndrome)

Автозомно рецесивно заболяване на липидния метаболизъм. Причинява се от мутация на микрозомален триглицериден транспортен протеин, който катализира транспорта на липиди (триглицериди, холестерол, фосфолипиди) и е необходим за секрецията на бета-липопротеини (липопротеини с ниска плътност или LDL). Проявява се с нарушена чревна абсорбция на липиди, много ниско ниво на серумен холестерол и почти липсващи LDL.

Източници Актуализирано на: 16 January 2009

Медицински речник - източници

Индекс на телеснaта маса

см
кг.
год.
Page generation time: 0.01366 seconds